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シソーラス検索結果
メチルマロン酸血症 Methylmalonic acidemia
PubMed
,
Scholar
,
Google
,
Wikipedia
同義語（異表記）：
Isolated Methylmalonic Acidemia
Methylmalonic acidemia
Methylmalonic Aciduria
メチルマロン酸血症
メチルマロン酸尿症
解説語：
先天性アミノ酸代謝異常
(
inborn error of amino acid metabolism
)
関連語：
シアノコバラミン
(
cyanocobalamin
)
メチルマロニルCoAムターゼ
(
methylmalonyl-CoA mutase
)
ホモシスチン尿症
(
homocystinuria
)
分子内転移酵素
(
intramolecular transferase
)
イソ吉草酸血症
(
Isovaleric acidemia
)
ビタミン
(
vitamin
)
先天性代謝異常
(
inborn error of metabolism
)
オルニチンカルバモイル基転移酵素欠損症
(
ornithine carbamoyltransferase deficiency disease
)
メバロン酸キナーゼ
(
mevalonate kinase
)
オロト酸
(
orotic acid
)
代謝
(
metabolism
)
変異
(
mutation
)
フェニルケトン尿症
(
phenylketonuria
)
補酵素A
(
coenzyme A
)
コバマミド
(
cobamamide
)
食物タンパク質
(
dietary protein
)
デカルボキシラーゼ
(
decarboxylase
)
補酵素
(
coenzyme
)
遺伝的多様性
(
genetic heterogeneity
)
チアミン
(
thiamine
)
心理的ストレス
(
psychological stress
)
ヘテロ接合体
(
heterozygote
)
全エクソーム解析
(
whole-exome sequencing
)
ピリミジン
(
pyrimidines
)
ミスセンス変異
(
missense mutation
)
触媒領域
(
catalytic domain
)
触媒作用
(
catalysis
)
飲食物
(
diet
)
診断
(
diagnosis
)
遺伝子座
(
genetic locus
)
治療
(
therapeutics
)