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軟骨無形成症　achondroplasia PubMed, Scholar, Google, Wikipedia

同義語（異表記）：

Achondroplasia

chondrodysplasia

SADDAN

SADDAN Dysplasia

Severe Achondroplasia with Developmental Delay and Acanthosis Nigricans

Skeleton-Skin-Brain Syndrome

軟骨異形成

軟骨異形成症

軟骨形成不全

軟骨無形成症

発達遅延と黒色表皮腫を伴う重度軟骨無形成症

概念ツリー：

筋骨格疾患　musculoskeletal disease

骨疾患　bone disease

発達性骨疾患　developmental bone disease

低身長症　dwarfism

軟骨無形成症　achondroplasia

タナトフォリック骨異形成症　thanatophoric dysplasia

筋骨格疾患　musculoskeletal disease

骨疾患　bone disease

発達性骨疾患　developmental bone disease

骨軟骨異形成症　osteochondrodysplasia

軟骨無形成症　achondroplasia

タナトフォリック骨異形成症　thanatophoric dysplasia

先天性および遺伝性疾患　congenital, hereditary, and neonatal disease and abnormality

先天性遺伝疾患　inborn genetic disease

低身長症　dwarfism

軟骨無形成症　achondroplasia

タナトフォリック骨異形成症　thanatophoric dysplasia

関連語：

線維芽細胞増殖因子受容体3 (fibroblast growth factor receptor 3)

低身長症 (dwarfism)

変異 (mutation)

II型コラーゲン (type II collagen)

タナトフォリック骨異形成症 (thanatophoric dysplasia)

父年齢 (paternal age)

線維芽細胞増殖因子受容体 (fibroblast growth factor receptor)

骨形成 (osteogenesis)

骨発生 (bone development)

捻曲性骨異形成症硫酸イオン輸送体 (diastrophic dysplasia sulfate transporter )

アセチルコリン (acetylcholine)

副甲状腺ホルモン関連タンパク質 (parathyroid hormone-related protein)

表現型 (phenotype)

骨軟骨異形成症 (osteochondrodysplasia)

I型副甲状腺ホルモン受容体 (type 1 parathyroid hormone receptor)

線維芽細胞増殖因子受容体2 (fibroblast growth factor receptor 2)

III型コラーゲン (type III collagen)

異形成 (metaplasia)

硫酸塩 (sulfate)

機能獲得変異 (gain-of-function mutation)

円背 (kyphosis)

コラーゲン (collagen)

出産 (parturition)

細胞間シグナル分子 (intercellular signaling peptide and protein)

先端異形成症 (acrocephalosyndactylia)

副甲状腺ホルモン (parathyroid hormone)

I型コラーゲン (type I collagen)

SOX9転写因子 (SOX9 transcription factor)

頭蓋縫合早期癒合症 (craniosynostosis)

身長 (body height)

周産期 (peripartum period)

マルファン症候群 (Marfan syndrome)

アルギニン (arginine)

先天性異常 (congenital abnormality)

膵外分泌不全 (exocrine pancreatic insufficiency)

先天性遺伝疾患 (inborn genetic disease)

結合組織病 (connective tissue disease)

レセプター型チロシンキナーゼ (receptor protein-tyrosine kinase)

グリシン (glycine)

点変異 (point mutation)

変形性関節症 (osteoarthritis)

病理過程 (pathologic process)

遺伝子多型 (genetic polymorphism)

対立遺伝子 (allele)

病的狭窄 (pathologic constriction)

システイン (cysteine)

集団検診 (mass screening)

診断 (diagnosis)

治療 (therapeutics)