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シソーラス検索結果
ヒルシュスプルング病　Hirschsprung disease PubMed, Scholar, Google, Wikipedia
同義語（異表記）：
Aganglionic Megacolon
Colonic Aganglionosis
Congenital Intestinal Aganglionosis
Congenital Megacolon
entire colon aganglionosis
Hirschsprung Disease
Hirschsprung's Disease
Hirschsprung病
HSCR
Rectosigmoid Aganglionosis
Rectosigmoid Colon Aganglionosis
Total Colonic Aganglionosis
ヒルシュスプルング病
神経節欠損性巨大結腸
先天性巨大結腸
先天性巨大結腸症
全結腸無神経節症
腸神経節細胞欠損症
概念ツリー：
消化器系疾患　digestive system disease
消化器系異常　digestive system abnormality
ヒルシュスプルング病　Hirschsprung disease
消化器系疾患　digestive system disease
胃腸疾患　gastrointestinal disease
腸疾患　intestinal disease
結腸疾患　colonic disease
巨大結腸症　megacolon
ヒルシュスプルング病　Hirschsprung disease
先天性および遺伝性疾患　congenital, hereditary, and neonatal disease and abnormality
先天性異常　congenital abnormality
消化器系異常　digestive system abnormality
ヒルシュスプルング病　Hirschsprung disease
関連語：
癌原遺伝子産物c-Ret (proto-oncogene protein c-Ret)
浸透率 (penetrance)
SOXE転写因子 (SOXE transcription factor)
変異 (mutation)
エンドセリン受容体 (endothelin receptor)
グリア細胞由来神経栄養因子 (glial cell line-derived neurotrophic factor)
腸閉塞 (intestinal obstruction)
レセプター型チロシンキナーゼ (receptor protein-tyrosine kinase)
便秘 (constipation)
巨大結腸症 (megacolon)
ハプロ不全 (haploinsufficiency)
排便 (defecation)
先天性および遺伝性疾患 (congenital, hereditary, and neonatal disease and abnormality)
胃腸運動 (gastrointestinal motility)
多因子遺伝 (multifactorial inheritance)
対立遺伝子 (allele)
遺伝子座 (genetic locus)
機能欠失変異 (loss-of-function mutation)
PAX3転写因子 (PAX3 transcription factor)
生殖細胞系列変異 (germ-line mutation)
不正子宮出血 (metrorrhagia)
多発性内分泌腫瘍症2A型 (multiple endocrine neoplasia type 2A)
エンドセリンB受容体 (endothelin B receptor)
拡張 (dilatation)
2,5-ジメトキシ-4-メチルアンフェタミン (2,5-dimethoxy-4-methylamphetamine)
鼓腸 (flatulence)
偽性腸閉塞 (intestinal pseudo-obstruction)
甲状腺髄様癌 (medullary Thyroid cancer)
遺伝子研究 (genetic research)
抑制性シナプス後電位 (inhibitory postsynaptic potential)
翻訳領域 (open reading frame)
マイクロサテライト反復 (microsatellite repeat)
イントロン (intron)
先天性異常 (congenital abnormality)
動物モデル (animal model)
遺伝子多型 (genetic polymorphism)
エクソン (exon)
組織診 (biopsy)
配列解析 (sequence analysis)
再発 (recurrence)
神経系疾患 (nervous system disease)
発生率 (incidence)
診断 (diagnosis)
転写因子 (transcription factor)
治療 (therapeutics)
表現型 (phenotype)
糖尿病 (diabetes mellitus)
病理過程 (pathologic process)
腫瘍 (tumor)
ウィスコット・アルドリッチ症候群 (Wiskott-Aldrich syndrome)

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