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シソーラス検索結果
ホモシスチン尿症　homocystinuria PubMed, Scholar, Google, Wikipedia
同義語（異表記）：
CBS Deficiency
Cystathionine Beta Synthase Deficiency
Cystathionine beta-Synthase Deficiency Disease
Homocystinuria
ホモシスチン尿
ホモシスチン尿症
概念ツリー：
神経系疾患　nervous system disease
中枢神経系疾患　central nervous system disease
脳疾患　brain disease
代謝性脳疾患　metabolic brain disease
先天性代謝性脳疾患　inborn metabolic brain disease
ホモシスチン尿症　homocystinuria
先天性および遺伝性疾患　congenital, hereditary, and neonatal disease and abnormality
先天性遺伝疾患　inborn genetic disease
先天性代謝異常　inborn error of metabolism
先天性アミノ酸代謝異常　inborn error of amino acid metabolism
高ホモシステイン血症　hyperhomocysteinemia
ホモシスチン尿症　homocystinuria
先天性および遺伝性疾患　congenital, hereditary, and neonatal disease and abnormality
先天性遺伝疾患　inborn genetic disease
先天性代謝異常　inborn error of metabolism
先天性代謝性脳疾患　inborn metabolic brain disease
ホモシスチン尿症　homocystinuria
皮膚および結合組織疾患　skin and connective tissue disease
結合組織病　connective tissue disease
ホモシスチン尿症　homocystinuria
栄養代謝疾患　nutritional and metabolic disease
代謝疾患　metabolic disease
代謝性脳疾患　metabolic brain disease
先天性代謝性脳疾患　inborn metabolic brain disease
ホモシスチン尿症　homocystinuria
栄養代謝疾患　nutritional and metabolic disease
代謝疾患　metabolic disease
先天性代謝異常　inborn error of metabolism
先天性アミノ酸代謝異常　inborn error of amino acid metabolism
高ホモシステイン血症　hyperhomocysteinemia
ホモシスチン尿症　homocystinuria
栄養代謝疾患　nutritional and metabolic disease
代謝疾患　metabolic disease
先天性代謝異常　inborn error of metabolism
先天性代謝性脳疾患　inborn metabolic brain disease
ホモシスチン尿症　homocystinuria
関連語：
ホモシステイン (homocysteine)
シスタチオニンβ合成酵素 (cystathionine beta-synthase)
シスタチオニン (cystathionine)
ピリドキシン (pyridoxine)
シアノコバラミン (cyanocobalamin)
ホモシスチン (homocystine)
メチルマロン酸血症 (Methylmalonic acidemia)
メチオニン (methionine)
代謝 (metabolism)
含硫アミノ酸 (sulfur amino acid)
フェニルケトン尿症 (phenylketonuria)
ヘテロ接合体 (heterozygote)
ビタミン (vitamin)
メープルシロップ尿症 (maple syrup urine disease)
ピリドキサールリン酸 (pyridoxal phosphate)
メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素 (methylenetetrahydrofolate reductase)
ニトロプルシド (nitroprusside)
システイン (cysteine)
変異 (mutation)
メコバラミン (mecobalamin)
ホモ接合体 (homozygote)
診断 (diagnosis)
イオウ (sulfur)
新生児スクリーニング (neonatal screening)
5-メチルテトラヒドロ葉酸ホモシステイン-S-メチル基転移酵素 (5-methyltetrahydrofolate-homocysteine S-methyltransferase)
5-メチルテトラヒドロ葉酸 (5-methyltetrahydrofolate)
ビタミンB6 (vitamin B6)
血管病 (vascular disease)
補酵素 (coenzyme)
シアン化物 (cyanide)
鑑別診断 (differential diagnosis)
知的障害 (intellectual disability)
ジスルフィド (disulfide)
コラーゲン (collagen)
セリン (serine)
葉酸 (folic acid)
発生率 (incidence)
集団検診 (mass screening)
血栓症 (thrombosis)
先天性異常 (congenital abnormality)
脳卒中 (stroke)
アルギニン (arginine)
飲食物 (diet)
貧血 (anemia)
対立遺伝子 (allele)
表現型 (phenotype)
遺伝子座 (genetic locus)
治療 (therapeutics)
糖尿病 (diabetes mellitus)
腫瘍 (tumor)

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