ライフサイエンスシソーラス:

シソーラス検索結果

骨形成不全症　osteogenesis imperfecta PubMed, Scholar, Google, Wikipedia

同義語（異表記）：

Brittle Bone Disease

Fragilitas Ossium

Lobstein Disease

Lobstein's Disease

Osteogenesis Imperfecta

Osteogenesis imperfecta tarda

Osteogenesis imperfecta with blue sclerae

Type 1 Osteogenesis Imperfecta

Type I Osteogenesis Imperfecta

骨形成不全症

脆性骨症

概念ツリー：

筋骨格疾患　musculoskeletal disease

骨疾患　bone disease

発達性骨疾患　developmental bone disease

骨軟骨異形成症　osteochondrodysplasia

骨形成不全症　osteogenesis imperfecta

先天性および遺伝性疾患　congenital, hereditary, and neonatal disease and abnormality

先天性遺伝疾患　inborn genetic disease

骨形成不全症　osteogenesis imperfecta

皮膚および結合組織疾患　skin and connective tissue disease

結合組織病　connective tissue disease

膠原病　collagen disease

骨形成不全症　osteogenesis imperfecta

関連語：

I型コラーゲン (type I collagen)

コラーゲン (collagen)

変異 (mutation)

表現型 (phenotype)

軟骨無形成症 (achondroplasia)

結合組織病 (connective tissue disease)

対立遺伝子 (allele)

ミスセンス変異 (missense mutation)

骨疾患 (bone disease)

III型コラーゲン (type III collagen)

骨折 (bone fracture)

タンパク質翻訳後プロセシング (post-translational protein processing)

グリシン (glycine)

色素上皮由来因子 (pigment epithelium-derived factor)

II型コラーゲン (type II collagen)

シクロフィリンB (cyclophilin B)

機能欠失変異 (loss-of-function mutation)

リセドロン酸 (risedronate)

骨形成 (osteogenesis)

水酸化 (hydroxylation)

周産期 (peripartum period)

骨粗鬆症 (osteoporosis)

プロテオグリカン (proteoglycan)

骨髄移植 (bone marrow transplantation)

モザイク現象 (mosaicism)

線維性コラーゲン (fibrillar collagen)

オステオネクチン (osteonectin)

ビスホスホネート (bisphosphonate)

診断 (diagnosis)

成長ホルモン (growth hormone)

脊髄小脳失調症 (spinocerebellar ataxia)

ヘテロ接合体 (heterozygote)

混合機能酸素添加酵素 (mixed function oxygenase)

電気泳動 (electrophoresis)

関節リウマチ (rheumatoid arthritis)

先天性異常 (congenital abnormality)

カルシウム (calcium)

異形成 (metaplasia)

糖質コルチコイド (glucocorticoid)

PCR (polymerase chain reaction)

遺伝子座 (genetic locus)

遺伝子型 (genotype)

分子シャペロン (molecular chaperone)

生物由来物質 (biological product)

糖タンパク質 (glycoprotein)

出血 (hemorrhage)

治療 (therapeutics)

エーラス・ダンロス症候群 (Ehlers-Danlos syndrome)