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先天性糖質代謝異常　inborn error of carbohydrate metabolism PubMed, Scholar, Google, Wikipedia
同義語（異表記）：
Carbohydrate Metabolism Inborn Error
Inborn Error of Carbohydrate Metabolism
先天性糖質代謝異常
先天性糖質代謝異常症
概念ツリー：
先天性および遺伝性疾患　congenital, hereditary, and neonatal disease and abnormality
先天性遺伝疾患　inborn genetic disease
先天性代謝異常　inborn error of metabolism
先天性糖質代謝異常　inborn error of carbohydrate metabolism
先天性グリコシル化異常症　congenital disorders of glycosylation
先天性フルクトース代謝異常　inborn error of fructose metabolism +
フコシドーシス　fucosidosis
ガラクトース血症　galactosemia
グルコースリン酸脱水素酵素欠損症　glucosephosphate dehydrogenase deficiency
糖原病　glycogen storage disease +
原発性高シュウ酸尿症　primary hyperoxaluria
乳糖不耐症　lactose intolerance
マンノシダーゼ欠損症　mannosidase deficiency disease +
ムコリピドーシス　mucolipidosis
ムコ多糖症　mucopolysaccharidosis +
マルチプルカルボキシラーゼ欠損症　multiple carboxylase deficiency +
先天性ピルビン酸代謝異常　inborn error of pyruvate metabolism +
栄養代謝疾患　nutritional and metabolic disease
代謝疾患　metabolic disease
先天性代謝異常　inborn error of metabolism
先天性糖質代謝異常　inborn error of carbohydrate metabolism
先天性グリコシル化異常症　congenital disorders of glycosylation
先天性フルクトース代謝異常　inborn error of fructose metabolism +
フコシドーシス　fucosidosis
ガラクトース血症　galactosemia
グルコースリン酸脱水素酵素欠損症　glucosephosphate dehydrogenase deficiency
糖原病　glycogen storage disease +
原発性高シュウ酸尿症　primary hyperoxaluria
乳糖不耐症　lactose intolerance
マンノシダーゼ欠損症　mannosidase deficiency disease +
ムコリピドーシス　mucolipidosis
ムコ多糖症　mucopolysaccharidosis +
マルチプルカルボキシラーゼ欠損症　multiple carboxylase deficiency +
先天性ピルビン酸代謝異常　inborn error of pyruvate metabolism +

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