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先天性遺伝疾患　inborn genetic disease PubMed, Scholar, Google, Wikipedia
同義語（異表記）：
Genetic Disease
Genetic Disorder
Hereditary Disease
hereditary disorder
Inborn Genetic Disease
Single-Gene Defect
遺伝子疾患
遺伝子性疾患
遺伝子病
遺伝疾患
遺伝障害
遺伝性疾患
遺伝性障害
遺伝病
先天性遺伝疾患
単一遺伝子異常
単一遺伝子欠陥
概念ツリー：
先天性および遺伝性疾患　congenital, hereditary, and neonatal disease and abnormality
先天性遺伝疾患　inborn genetic disease
先天性副腎過形成　congenital adrenal hyperplasia
アラジール症候群　Alagille syndrome
α1-アンチトリプシン欠乏症　alpha1-antitrypsin deficiency
先天性溶血性貧血　congenital hemolytic anemia +
先天性赤芽球癆　congenital hypoplastic anemia +
毛細血管拡張性運動失調症　ataxia telangiectasia
自己免疫性リンパ増殖症候群　autoimmune lymphoproliferative syndrome
遺伝性血液凝固異常　inherited blood coagulation disorder +
ブルガダ症候群　Brugada syndrome
皮質下梗塞および白質脳症を伴った常染色体優性脳動脈症　CADASIL
カムラチ・エンゲルマン症候群　Camurati-Engelmann syndrome
家族性肥大型心筋症　familial hypertrophic cardiomyopathy
チャージ症候群　CHARGE syndrome
ケルビズム　cherubism
染色体障害　chromosome disorder +
繊毛関連疾患　ciliopathy +
コステロ症候群　Costello syndrome
嚢胞性線維症　cystic fibrosis
ドナヒュー症候群　Donohue syndrome
低身長症　dwarfism +
遺伝性眼疾患　hereditary eye disease +
家族性多発性脂肪腫症　familial multiple lipomatosis
フレイジャー症候群　Frasier syndrome
GATA2欠損症　GATA2 deficiency
X連鎖遺伝病　X-linked genetic disease +
Y連鎖遺伝病　Y-linked genetic disease
グレーブス眼症　Graves ophthalmopathy
ハジュ・チーニー症候群　Hajdu-Cheney syndrome
異常ヘモグロビン症　hemoglobinopathy +
遺伝性自己炎症性疾患　hereditary autoinflammatory disease +
遺伝性神経変性疾患　nervous system heredodegenerative disorder +
高IgM免疫不全症候群　hyper-IgM immunodeficiency syndrome
家族性アルブミン異常高チロキシン血症　familial dysalbuminemic hyperthyroxinemia
カルマン症候群　Kallmann syndrome
カルタゲナー症候群　Kartagener syndrome
ラミノパチー　laminopathy +
レノックス・ガストー症候群　Lennox-Gastaut syndrome
ロイス・ディーツ症候群　Loeys-Dietz syndrome
マルファン症候群　Marfan syndrome
先天性代謝異常　inborn error of metabolism +
筋ジストロフィー　muscular dystrophy +
先天性筋無力症候群　congenital myasthenic syndrome
爪膝蓋骨症候群　nail-patella syndrome
遺伝性腫瘍症候群　hereditary neoplastic syndrome +
眼脳腎症候群　oculocerebrorenal syndrome
口顔面指症候群　oral-facial-digital syndrome
原発性肥大性骨関節症　primary hypertrophic osteoarthropathy
骨軟骨異形成症　osteochondrodysplasia
骨形成不全症　osteogenesis imperfecta
先天性無痛覚　congenital pain insensitivity
ペルゲル・フエット核異常　Pelger-Huet anomaly
原発性免疫不全疾患　primary immunodeficiency disease +
濃化異骨症　pycnodysostosis
先天性腎尿細管輸送異常　inborn error of renal tubular transport +
遺伝性皮膚疾患　genetic skin disease +
ウェルナー症候群　Werner syndrome
黄色爪症候群　yellow-nail syndrome
関連語：
変異 (mutation)
遺伝子治療 (genetic therapy)
嚢胞性線維症 (cystic fibrosis)
結節性硬化症 (tuberous sclerosis)
ニューロフィブロミン1 (neurofibromin 1)
ファンコニ貧血 (Fanconi anemia)
嚢胞性線維症膜コンダクタンス制御因子 (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator)
表現型 (phenotype)
神経線維腫症1型 (neurofibromatosis 1)
診断 (diagnosis)
代謝 (metabolism)
トリヌクレオチドリピート (trinucleotide repeat)
遺伝子座 (genetic locus)
ナンセンスコドン (nonsense codon)
ハマルチン (hamartin)
先天性異常 (congenital abnormality)
毛細血管拡張性運動失調症 (ataxia telangiectasia)
腫瘍 (tumor)
ツベリン (tuberin)
治療 (therapeutics)
ブルーム症候群 (Bloom syndrome)
骨髄不全疾患 (bone marrow failure disorder)
疾患感受性 (disease susceptibility)
加齢 (aging)
デュシェンヌ型筋ジストロフィー (Duchenne muscular dystrophy)
早老 (premature aging)
RNAスプライシング (RNA splicing)
知的障害 (intellectual disability)
免疫系疾患 (immune system disease)
腫瘍抑制遺伝子 (tumor suppressor gene)
点変異 (point mutation)
発生率 (incidence)
遺伝子スクリーニング (genetic screening)
ヒトゲノム (human genome)
DNA修復 (DNA repair)
ミトコンドリアDNA (mitochondrial DNA)
鉄 (iron)
動物モデル (animal model)
集団検診 (mass screening)
出産 (parturition)
臨床プロトコル (clinical protocol)
一塩基多型 (single nucleotide polymorphism)
コレステロール (cholesterol)
生物進化 (biological evolution)
対立遺伝子 (allele)
マラチオン (malathion)
移植 (transplantation)
遺伝子発現 (gene expression)
感染症 (infection)
ウィスコット・アルドリッチ症候群 (Wiskott-Aldrich syndrome)

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