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リソソーム蓄積症　lysosomal storage disease PubMed, Scholar, Google, Wikipedia

同義語（異表記）：

lysosomal disease

lysosomal enzyme deficiency

Lysosomal Enzyme Disorder

Lysosomal Storage Disease

lysosomal storage disorder

ライソソーム病

ライソゾーム病

リソソーム酵素欠損症

リソソーム性蓄積症

リソソーム蓄積症

リソソーム病

リソゾーム病

概念ツリー：

先天性および遺伝性疾患　congenital, hereditary, and neonatal disease and abnormality

先天性遺伝疾患　inborn genetic disease

先天性代謝異常　inborn error of metabolism

リソソーム蓄積症　lysosomal storage disease

アスパルチルグルコサミン尿症　aspartylglucosaminuria

コレステロールエステル蓄積症　cholesterol ester storage disease +

シスチン症　cystinosis

神経系リソソーム病　nervous system lysosomal storage disease +

マンノシダーゼ欠損症　mannosidase deficiency disease +

ムコ多糖症　mucopolysaccharidosis +

濃化異骨症　pycnodysostosis

栄養代謝疾患　nutritional and metabolic disease

代謝疾患　metabolic disease

先天性代謝異常　inborn error of metabolism

リソソーム蓄積症　lysosomal storage disease

アスパルチルグルコサミン尿症　aspartylglucosaminuria

コレステロールエステル蓄積症　cholesterol ester storage disease +

シスチン症　cystinosis

神経系リソソーム病　nervous system lysosomal storage disease +

マンノシダーゼ欠損症　mannosidase deficiency disease +

ムコ多糖症　mucopolysaccharidosis +

濃化異骨症　pycnodysostosis

関連語：

リゼルギン酸ジエチルアミド (lysergic acid diethylamide)

ムコリピドーシス (mucolipidosis)

酵素補充療法 (enzyme replacement therapy)

グルコシルセラミダーゼ (glucosylceramidase)

ファブリ病 (Fabry disease)

神経セロイドリポフスチン症 (neuronal ceroid-lipofuscinosis)

ゴーシェ病 (Gaucher disease)

αガラクトシダーゼ (alpha-galactosidase)

イズロニダーゼ (iduronidase)

ニーマン・ピック病C1タンパク質 (Niemann-Pick C1 protein)

変異 (mutation)

グリコサミノグリカン (glycosaminoglycan)

ムコ多糖症 (mucopolysaccharidosis)

グルコシルセラミド (glucosylceramide)

遺伝子治療 (genetic therapy)

β-N-アセチルヘキソサミニダーゼ (beta-N-acetylhexosaminidase)

ニーマン・ピック病 (Niemann-Pick disease)

ムコ多糖症I型 (mucopolysaccharidosis I)

スフィンゴ糖脂質 (glycosphingolipid)

ムコ多糖症VII型 (mucopolysaccharidosis VII)

セロイド (ceroid)

ムコ多糖症III型 (mucopolysaccharidosis III)

加水分解酵素 (hydrolase)

グルコシダーゼ (glucosidase)

ガラクトシアリドーシス (Galactosialidosis)

スルファターゼ (sulfatase)

神経変性疾患 (neurodegenerative disease)

グルクロニダーゼ (glucuronidase)

新生児スクリーニング (neonatal screening)

αグルコシダーゼ (alpha-glucosidase)

糖原病II型 (glycogen storage disease type II)

スフィンゴミエリンホスホジエステラーゼ (sphingomyelin phosphodiesterase)

代謝 (metabolism)

シスチン症 (cystinosis)

神経変性 (nerve degeneration)

グリコーゲン (glycogen)

アセチルグルコサミン (acetylglucosamine)

コレステロール (cholesterol)

治療 (therapeutics)

機能欠失変異 (loss-of-function mutation)

表現型 (phenotype)

神経症状 (neurologic manifestation)

代謝疾患 (metabolic disease)

対立遺伝子 (allele)

罹患率 (morbidity)

恒常性 (homeostasis)

先天性異常 (congenital abnormality)

ウィスコット・アルドリッチ症候群 (Wiskott-Aldrich syndrome)