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根性点状軟骨異形成症　rhizomelic chondrodysplasia punctata PubMed, Scholar, Google, Wikipedia

同義語（異表記）：

Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata

Rhizomelic Form Chondrodysplasia Punctata

根性点状軟骨異形成症

肢根型点状軟骨異形成症

肢根点状軟骨異形成症

概念ツリー：

筋骨格疾患　musculoskeletal disease

骨疾患　bone disease

発達性骨疾患　developmental bone disease

骨軟骨異形成症　osteochondrodysplasia

点状軟骨異形成症　chondrodysplasia punctata

根性点状軟骨異形成症　rhizomelic chondrodysplasia punctata

先天性および遺伝性疾患　congenital, hereditary, and neonatal disease and abnormality

先天性遺伝疾患　inborn genetic disease

先天性代謝異常　inborn error of metabolism

ペルオキシソーム病　peroxisomal disorder

根性点状軟骨異形成症　rhizomelic chondrodysplasia punctata

栄養代謝疾患　nutritional and metabolic disease

代謝疾患　metabolic disease

先天性代謝異常　inborn error of metabolism

ペルオキシソーム病　peroxisomal disorder

根性点状軟骨異形成症　rhizomelic chondrodysplasia punctata

関連語：

乳児レフサム病 (infantile Refsum disease)

レフサム病 (Refsum disease)

ペルオキシソーム形成異常症 (peroxisome biogenesis disorder)

ツェルウェガー症候群 (Zellweger syndrome)

ペルオキシソーム輸送シグナル2受容体 (peroxisomal targeting signal 2 receptor)

オルガネラ新生 (organelle biogenesis)

表現型 (phenotype)

変異 (mutation)