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シソーラス検索結果
頭蓋顔面奇形　craniofacial abnormality PubMed, Scholar, Google, Wikipedia
同義語（異表記）：
Craniofacial Abnormality
頭蓋顔面奇形
概念ツリー：
筋骨格疾患　musculoskeletal disease
骨格筋異常　musculoskeletal abnormality
頭蓋顔面奇形　craniofacial abnormality
22q11欠失症候群　22q11 deletion syndrome +
鎖骨頭蓋異骨症　cleidocranial dysplasia
コステロ症候群　Costello syndrome
頭蓋顔面異骨症　craniofacial dysostosis +
頭蓋縫合早期癒合症　craniosynostosis +
ドナヒュー症候群　Donohue syndrome
全前脳症　holoprosencephaly
レオパード症候群　LEOPARD syndrome
ロイス・ディーツ症候群　Loeys-Dietz syndrome
大頭症　macrocephaly +
顎顔面奇形　maxillofacial abnormality +
小頭症　microcephaly +
ヌーナン症候群　Noonan syndrome
口顔面指症候群　oral-facial-digital syndrome
斜頭症　plagiocephaly +
扁平頭蓋底　platybasia
ルビンシュタイン・テイビ症候群　Rubinstein-Taybi syndrome
シルバー・ラッセル症候群　Silver-Russell syndrome
先天性および遺伝性疾患　congenital, hereditary, and neonatal disease and abnormality
先天性異常　congenital abnormality
骨格筋異常　musculoskeletal abnormality
頭蓋顔面奇形　craniofacial abnormality
22q11欠失症候群　22q11 deletion syndrome +
鎖骨頭蓋異骨症　cleidocranial dysplasia
頭蓋顔面異骨症　craniofacial dysostosis +
頭蓋縫合早期癒合症　craniosynostosis +
全前脳症　holoprosencephaly
レオパード症候群　LEOPARD syndrome
大頭症　macrocephaly +
顎顔面奇形　maxillofacial abnormality +
小頭症　microcephaly +
ヌーナン症候群　Noonan syndrome
口顔面指症候群　oral-facial-digital syndrome
斜頭症　plagiocephaly +
扁平頭蓋底　platybasia
ルビンシュタイン・テイビ症候群　Rubinstein-Taybi syndrome
関連語：
ディジョージ症候群 (DiGeorge syndrome)
表現型 (phenotype)
ハプロ不全 (haploinsufficiency)
ヌーナン症候群 (Noonan syndrome)
変異 (mutation)
低身長症 (dwarfism)
妊娠初期 (first trimester pregnancy)
ヘッジホッグタンパク質 (hedgehog protein)
線維芽細胞増殖因子受容体 (fibroblast growth factor receptor)
出産 (parturition)
受胎能 (fertility)
機能欠失変異 (loss-of-function mutation)
てんかん発作 (seizure)
アルコール (alcohol)
妊娠 (pregnancy)
肥満 (obesity)
先天性異常 (congenital abnormality)
診断 (diagnosis)
ウィスコット・アルドリッチ症候群 (Wiskott-Aldrich syndrome)

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