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先天性角化異常症　dyskeratosis congenita PubMed, Scholar, Google, Wikipedia

同義語（異表記）：

congenital dyskeratosis

DKC

Dyskeratosis Congenita

X-Linked Dyskeratosis Congenita

X連鎖型先天性角化不全症

X連鎖先天性角化不全症

Zinsser-Cole-Engman Syndrome

先天性角化異常症

先天性角化不全症

概念ツリー：

血液リンパ系疾患　hemic and lymphatic disease

血液疾患　hematologic disease

骨髄疾患　bone marrow disease

骨髄不全疾患　bone marrow failure disorder

先天性骨髄不全症候群　congenital bone marrow failure syndrome

先天性角化異常症　dyskeratosis congenita

先天性および遺伝性疾患　congenital, hereditary, and neonatal disease and abnormality

先天性異常　congenital abnormality

皮膚異常　skin abnormality

先天性角化異常症　dyskeratosis congenita

先天性および遺伝性疾患　congenital, hereditary, and neonatal disease and abnormality

先天性遺伝疾患　inborn genetic disease

X連鎖遺伝病　X-linked genetic disease

先天性角化異常症　dyskeratosis congenita

先天性および遺伝性疾患　congenital, hereditary, and neonatal disease and abnormality

先天性遺伝疾患　inborn genetic disease

遺伝性皮膚疾患　genetic skin disease

先天性角化異常症　dyskeratosis congenita

皮膚および結合組織疾患　skin and connective tissue disease

皮膚疾患　skin disease

皮膚異常　skin abnormality

先天性角化異常症　dyskeratosis congenita

皮膚および結合組織疾患　skin and connective tissue disease

皮膚疾患　skin disease

遺伝性皮膚疾患　genetic skin disease

先天性角化異常症　dyskeratosis congenita

関連語：

テロメラーゼ (telomerase)

テロメラーゼRNA (telomerase RNA)

テロメア恒常性 (telomere homeostasis)

骨髄不全疾患 (bone marrow failure disorder)

変異 (mutation)

テロメア短縮 (telomere shortening)

再生不良性貧血 (aplastic anemia)

先天性骨髄不全症候群 (congenital bone marrow failure syndrome)

リボソームRNA (ribosomal RNA)

プソイドウリジン合成酵素 (pseudouridine synthase)

生殖細胞系列変異 (germ-line mutation)

皮膚色素沈着 (skin pigmentation)

ヒトテロメラーゼ逆転写酵素タンパク質 (human TERT protein)

爪形成異常 (malformed nail)

抑制性シナプス後電位 (inhibitory postsynaptic potential)

肺線維症 (pulmonary fibrosis)

RNA指向性DNAポリメラーゼ (RNA-directed DNA polymerase)

先天性遺伝疾患 (inborn genetic disease)

疾患感受性 (disease susceptibility)

ファンコニ貧血 (Fanconi anemia)