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シソーラス検索結果
先天性角化異常症　dyskeratosis congenita PubMed, Scholar, Google, Wikipedia
同義語（異表記）：
congenital dyskeratosis
DKC
Dyskeratosis Congenita
X-Linked Dyskeratosis Congenita
X連鎖型先天性角化不全症
X連鎖先天性角化不全症
Zinsser-Cole-Engman Syndrome
先天性角化異常症
先天性角化不全症
概念ツリー：
血液リンパ系疾患　hemic and lymphatic disease
血液疾患　hematologic disease
骨髄疾患　bone marrow disease
骨髄不全疾患　bone marrow failure disorder
先天性骨髄不全症候群　congenital bone marrow failure syndrome
先天性角化異常症　dyskeratosis congenita
先天性および遺伝性疾患　congenital, hereditary, and neonatal disease and abnormality
先天性異常　congenital abnormality
皮膚異常　skin abnormality
先天性角化異常症　dyskeratosis congenita
先天性および遺伝性疾患　congenital, hereditary, and neonatal disease and abnormality
先天性遺伝疾患　inborn genetic disease
X連鎖遺伝病　X-linked genetic disease
先天性角化異常症　dyskeratosis congenita
先天性および遺伝性疾患　congenital, hereditary, and neonatal disease and abnormality
先天性遺伝疾患　inborn genetic disease
遺伝性皮膚疾患　genetic skin disease
先天性角化異常症　dyskeratosis congenita
皮膚および結合組織疾患　skin and connective tissue disease
皮膚疾患　skin disease
皮膚異常　skin abnormality
先天性角化異常症　dyskeratosis congenita
皮膚および結合組織疾患　skin and connective tissue disease
皮膚疾患　skin disease
遺伝性皮膚疾患　genetic skin disease
先天性角化異常症　dyskeratosis congenita
関連語：
テロメラーゼ (telomerase)
テロメラーゼRNA (telomerase RNA)
テロメア恒常性 (telomere homeostasis)
骨髄不全疾患 (bone marrow failure disorder)
変異 (mutation)
テロメア短縮 (telomere shortening)
再生不良性貧血 (aplastic anemia)
先天性骨髄不全症候群 (congenital bone marrow failure syndrome)
リボソームRNA (ribosomal RNA)
プソイドウリジン合成酵素 (pseudouridine synthase)
生殖細胞系列変異 (germ-line mutation)
皮膚色素沈着 (skin pigmentation)
ヒトテロメラーゼ逆転写酵素タンパク質 (human TERT protein)
爪形成異常 (malformed nail)
抑制性シナプス後電位 (inhibitory postsynaptic potential)
肺線維症 (pulmonary fibrosis)
RNA指向性DNAポリメラーゼ (RNA-directed DNA polymerase)
先天性遺伝疾患 (inborn genetic disease)
疾患感受性 (disease susceptibility)
ファンコニ貧血 (Fanconi anemia)
シュワックマン・ダイアモンド症候群 (Shwachman-Diamond syndrome)
加齢 (aging)
血球数 (blood cell count)
早老 (premature aging)
ダイアモンド (diamond)
皮膚異常 (skin abnormality)
先天性異常 (congenital abnormality)
腫瘍 (tumor)
再生 (regeneration)
リボ核タンパク質 (ribonucleoprotein)
遺伝子スクリーニング (genetic screening)
ミスセンス変異 (missense mutation)
凍結 (freezing)
点変異 (point mutation)
オルガネラ新生 (organelle biogenesis)
表現型 (phenotype)
触媒領域 (catalytic domain)
診断 (diagnosis)
治療 (therapeutics)

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