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シソーラス検索結果
染色体障害　chromosome disorder PubMed, Scholar, Google, Wikipedia
同義語（異表記）：
Autosomal Chromosome Disorder
Chromosomal Disorder
Chromosome Abnormality Disorder
Chromosome Disorder
染色体疾患
染色体障害
概念ツリー：
先天性および遺伝性疾患　congenital, hereditary, and neonatal disease and abnormality
先天性異常　congenital abnormality
染色体障害　chromosome disorder
22q11欠失症候群　22q11 deletion syndrome +
アンジェルマン症候群　Angelman syndrome
ベックウィズ・ウィーデマン症候群　Beckwith-Wiedemann syndrome
鰓耳腎症候群　branchio-oto-renal syndrome
ネコ鳴き症候群　Cri-du-Chat syndrome
デ・ランゲ症候群　de Lange syndrome
ダウン症候群　Down syndrome
全前脳症　holoprosencephaly
ヤコブセン11q末端欠失症候群　Jacobsen distal 11q deletion syndrome
プラダー・ウィリー症候群　Prader-Willi syndrome
ルビンシュタイン・テイビ症候群　Rubinstein-Taybi syndrome
性染色体疾患　sex chromosome disorder +
シルバー・ラッセル症候群　Silver-Russell syndrome
スミス・マゲニス症候群　Smith-Magenis syndrome
ソトス症候群　Sotos syndrome
13番染色体トリソミー　trisomy 13
18番染色体トリソミー　trisomy 18
WAGR症候群　WAGR syndrome
ウィリアムズ症候群　Williams syndrome
ウォルフ・ヒルショルン症候群　Wolf-Hirschhorn syndrome
先天性および遺伝性疾患　congenital, hereditary, and neonatal disease and abnormality
先天性遺伝疾患　inborn genetic disease
染色体障害　chromosome disorder
22q11欠失症候群　22q11 deletion syndrome +
アンジェルマン症候群　Angelman syndrome
ベックウィズ・ウィーデマン症候群　Beckwith-Wiedemann syndrome
鰓耳腎症候群　branchio-oto-renal syndrome
ネコ鳴き症候群　Cri-du-Chat syndrome
デ・ランゲ症候群　de Lange syndrome
ダウン症候群　Down syndrome
全前脳症　holoprosencephaly
ヤコブセン11q末端欠失症候群　Jacobsen distal 11q deletion syndrome
プラダー・ウィリー症候群　Prader-Willi syndrome
ルビンシュタイン・テイビ症候群　Rubinstein-Taybi syndrome
性染色体疾患　sex chromosome disorder +
シルバー・ラッセル症候群　Silver-Russell syndrome
スミス・マゲニス症候群　Smith-Magenis syndrome
ソトス症候群　Sotos syndrome
13番染色体トリソミー　trisomy 13
18番染色体トリソミー　trisomy 18
WAGR症候群　WAGR syndrome
ウィリアムズ症候群　Williams syndrome
ウォルフ・ヒルショルン症候群　Wolf-Hirschhorn syndrome
関連語：
染色体異常 (chromosome aberration)
知的障害 (intellectual disability)
異形成 (metaplasia)
ミトコンドリアDNA (mitochondrial DNA)
表現型 (phenotype)
診断 (diagnosis)
フェリプレシン (felypressin)
遺伝子座 (genetic locus)
変異 (mutation)

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