ライフサイエンスシソーラス: 先天性代謝性脳疾患　inborn metabolic brain disease

シソーラス検索結果

先天性代謝性脳疾患　inborn metabolic brain disease PubMed, Scholar, Google, Wikipedia

同義語（異表記）：

Brain Familial Metabolic Disorder

Brain Inborn Errors of Metabolism

Brain Inborn Metabolic Disease

Brain Inborn Metabolic Disorder

Brain Inherited Metabolic Disorder

Central Nervous System Inborn Metabolic Disease

Central Nervous System Inborn Metabolic Disorder

Familial Metabolic Brain Disease

Inborn CNS Metabolic Disorder

Inborn Metabolic Brain Disease

Inborn Metabolic Brain Disorder

Inborn Metabolic Brain Syndrome

Inborn Metabolic Encephalopathy

Inherited Brain Metabolic Disorder

Inherited Metabolic Brain Disease

先天性代謝性脳疾患

概念ツリー：

神経系疾患　nervous system disease

中枢神経系疾患　central nervous system disease

脳疾患　brain disease

代謝性脳疾患　metabolic brain disease

先天性代謝性脳疾患　inborn metabolic brain disease

副腎白質ジストロフィー　adrenoleukodystrophy

家族性脳アミロイド血管症　familial cerebral amyloid angiopathy

ガラクトース血症　galactosemia

ハートナップ病　Hartnup disease

肝レンズ核変性症　hepatolenticular degeneration

遺伝性中枢神経脱髄疾患　hereditary central nervous system demyelinating disease +

ホモシスチン尿症　homocystinuria

非ケトーシス型高グリシン血症　nonketotic hyperglycinemia

高リジン血症　hyperlysinemia

リー病　Leigh disease

レッシュ・ナイハン症候群　Lesch-Nyhan syndrome

神経系リソソーム病　nervous system lysosomal storage disease +

メープルシロップ尿症　maple syrup urine disease

MELAS症候群　MELAS syndrome

メンケス症候群　Menkes kinky hair syndrome

MERRF症候群　MERRF syndrome

メバロン酸キナーゼ欠損症　mevalonate kinase deficiency

眼脳腎症候群　oculocerebrorenal syndrome

フェニルケトン尿症　phenylketonuria +

ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症　pyruvate carboxylase deficiency disease

ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症　pyruvate dehydrogenase complex deficiency disease

レフサム病　Refsum disease

乳児レフサム病　infantile Refsum disease

高チロシン血症　tyrosinemia

尿素サイクル異常症　urea cycle disorder +

ツェルウェガー症候群　Zellweger syndrome

先天性および遺伝性疾患　congenital, hereditary, and neonatal disease and abnormality

先天性遺伝疾患　inborn genetic disease

先天性代謝異常　inborn error of metabolism

先天性代謝性脳疾患　inborn metabolic brain disease

副腎白質ジストロフィー　adrenoleukodystrophy

家族性脳アミロイド血管症　familial cerebral amyloid angiopathy

ガラクトース血症　galactosemia

ハートナップ病　Hartnup disease

肝レンズ核変性症　hepatolenticular degeneration

遺伝性中枢神経脱髄疾患　hereditary central nervous system demyelinating disease +

ホモシスチン尿症　homocystinuria

非ケトーシス型高グリシン血症　nonketotic hyperglycinemia

高リジン血症　hyperlysinemia

リー病　Leigh disease

レッシュ・ナイハン症候群　Lesch-Nyhan syndrome

神経系リソソーム病　nervous system lysosomal storage disease +

メープルシロップ尿症　maple syrup urine disease

MELAS症候群　MELAS syndrome

メンケス症候群　Menkes kinky hair syndrome

MERRF症候群　MERRF syndrome

メバロン酸キナーゼ欠損症　mevalonate kinase deficiency

眼脳腎症候群　oculocerebrorenal syndrome

フェニルケトン尿症　phenylketonuria +

ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症　pyruvate carboxylase deficiency disease

ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症　pyruvate dehydrogenase complex deficiency disease

レフサム病　Refsum disease

乳児レフサム病　infantile Refsum disease

高チロシン血症　tyrosinemia

尿素サイクル異常症　urea cycle disorder +

ツェルウェガー症候群　Zellweger syndrome

栄養代謝疾患　nutritional and metabolic disease

代謝疾患　metabolic disease

代謝性脳疾患　metabolic brain disease

先天性代謝性脳疾患　inborn metabolic brain disease

副腎白質ジストロフィー　adrenoleukodystrophy

家族性脳アミロイド血管症　familial cerebral amyloid angiopathy

ガラクトース血症　galactosemia

ハートナップ病　Hartnup disease

肝レンズ核変性症　hepatolenticular degeneration

遺伝性中枢神経脱髄疾患　hereditary central nervous system demyelinating disease +

ホモシスチン尿症　homocystinuria

非ケトーシス型高グリシン血症　nonketotic hyperglycinemia

高リジン血症　hyperlysinemia

リー病　Leigh disease

レッシュ・ナイハン症候群　Lesch-Nyhan syndrome

神経系リソソーム病　nervous system lysosomal storage disease +

メープルシロップ尿症　maple syrup urine disease

MELAS症候群　MELAS syndrome

メンケス症候群　Menkes kinky hair syndrome

MERRF症候群　MERRF syndrome

メバロン酸キナーゼ欠損症　mevalonate kinase deficiency

眼脳腎症候群　oculocerebrorenal syndrome

フェニルケトン尿症　phenylketonuria +

ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症　pyruvate carboxylase deficiency disease

ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症　pyruvate dehydrogenase complex deficiency disease

レフサム病　Refsum disease

乳児レフサム病　infantile Refsum disease

高チロシン血症　tyrosinemia

尿素サイクル異常症　urea cycle disorder +

ツェルウェガー症候群　Zellweger syndrome

栄養代謝疾患　nutritional and metabolic disease

代謝疾患　metabolic disease

先天性代謝異常　inborn error of metabolism

先天性代謝性脳疾患　inborn metabolic brain disease

副腎白質ジストロフィー　adrenoleukodystrophy

家族性脳アミロイド血管症　familial cerebral amyloid angiopathy

ガラクトース血症　galactosemia

ハートナップ病　Hartnup disease

肝レンズ核変性症　hepatolenticular degeneration

遺伝性中枢神経脱髄疾患　hereditary central nervous system demyelinating disease +

ホモシスチン尿症　homocystinuria

非ケトーシス型高グリシン血症　nonketotic hyperglycinemia

高リジン血症　hyperlysinemia

リー病　Leigh disease

レッシュ・ナイハン症候群　Lesch-Nyhan syndrome

神経系リソソーム病　nervous system lysosomal storage disease +

メープルシロップ尿症　maple syrup urine disease

MELAS症候群　MELAS syndrome

メンケス症候群　Menkes kinky hair syndrome

MERRF症候群　MERRF syndrome

メバロン酸キナーゼ欠損症　mevalonate kinase deficiency

眼脳腎症候群　oculocerebrorenal syndrome

フェニルケトン尿症　phenylketonuria +

ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症　pyruvate carboxylase deficiency disease

ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症　pyruvate dehydrogenase complex deficiency disease

レフサム病　Refsum disease

乳児レフサム病　infantile Refsum disease

高チロシン血症　tyrosinemia

尿素サイクル異常症　urea cycle disorder +

ツェルウェガー症候群　Zellweger syndrome

WebLSDに未収録の専門用語（用法）は "新規対訳" から投稿できます。